Post-doctorante en psychologie – Université de Poitiers
Psychologue CHU de Poitiers
Juin 2008
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare causée par une micro délétion du chromosome 7. Encore peu connue, cette maladie associe des signes cliniques évocateurs (tel que faciès typique, troubles du sommeil et de l’alimentation), des anomalies cardio-vasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire) et un profil neuropsychologique spécifique (tel que des troubles visuo-spatiaux, un langage relativement préservé).Le film « Syndrome de Williams » a pour objectif de présenter cette maladie sous ses différents aspects : les signes cliniques, le diagnostic, la cognition et le langage, la sociabilité et l’intégration. Les enfants porteurs du SW sont encore trop rarement intégrés dans des classes ordinaires ; pourtant ils ont de réelles compétences qui justifieraient parfaitement une bonne intégration scolaire. Ce film a été réalisé grâce à la collaboration des professionnels (médecins et chercheurs), des enfants et de leurs familles. Les spécialistes généticiens et cardiologues expliquent les aspects médicaux du syndrome et les spécialistes neuropsychologues décrivent le profil cognitif et langagier du syndrome. Les parents et les enfants nous ont fait l’amical honneur de participer en témoignant sur leur vécu et leurs attentes.
Ce document vidéo de 45 minutes est à destination des professionnels impliqués dans le milieu de la santé et de l’éducation afin de mieux faire connaître, voire découvrir ce syndrome.
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